什么叫胎儿染色体无创筛查

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cfDNA综合筛查使胎儿遗传病检出率提高60.7%采用综合性无创产前筛查技术检测孕妇血浆中的游离DNA(即cfDNA综合筛查),可三合一同时筛查染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因致病变异这三种最主要的人类遗传变异,将胎儿遗传病无创筛查检出率提高了60.7%。相关成果近日发表于国际医学期刊《自然·医学》。在新生儿出...

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怀孕期间,这些检查别忘做了!孕妇必知的全面检查指南孕期需进行多阶段检查,确保母婴健康。孕早期关注血液、胎儿初步情况;孕中期筛查染色体异常、胎儿畸形及妊娠糖尿病;孕晚期监测胎心、B超及羊水量等。同时,需注重饮食、运动、睡眠和心理健康。怀孕是女性一生中极其重要和特殊的时期。怀孕10个月中,孕妇需要进行一系列检查...

ˋ﹏ˊ 湖南省妇幼保健院产前诊断研究团队在《Nature medicine》上发表文章传统的无创产前筛查技术(NIPT)通过检测孕妇血浆中游离DNA筛查胎儿染色体非整倍体异常,本研究运用创新的协同等位基因靶向富集测序(COATE-seq)技术,通过筛查7种常见染色体非整倍体和9种微缺失综合征,以及与显性单基因病相关的75个基因,在入组的1090例高风险妊娠中检出13...